흡연을 하지 않아도 돌연변이 유전자로 인해 폐암에 걸릴 수 있다는 소식이 알려져 인터넷에서 화제다.

한국과학기술원(KAIST)의 주영석 교수팀과 김영태 서울대 의대 교수팀은 폐암을 일으키는 융합유전자(두 개 이상의 서로 다른 정상 유전자가 돌연변이에 의해 재조합된 것) 유전체 돌연변이 생성원리를 찾았다고 30일 밝혔다.

주영석 교수는 “흡연자에서 발견되는 폐암과 비흡연자에서 발견되는 폐암의 유전체 돌연변이 양상이 매우 다르다." 면서 "비흡연자에서 나타나는 유전체 돌연변이는 융합유전자였다."고 밝혔다.

연구팀은 138개 폐암 사례에서 찾아낸 전장 유전체 서열 데이터(질환 및 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 연구하여 얻은 서열 데이터)를 분석해 다양한 암세포 유전체 돌연변이를 찾아냈다. 특히 비흡연자 폐암의 직접적인 원인으로 알려진 융합유전자가 생성되는 원인을 찾는데 집중했다.

이를 통해 70%이상의 융합유전자가 복잡구조 돌연변이로 만들어지는 것을 확인했다. 복잡구조 돌연변이는 DNA가 많은 조각으로 부서진 후 복잡하게 재조합된 돌연변이다.

즉, 복합구조 돌연변이 과정에서 조용히 있던 폐암 유전자 앞에 암을 깨우는 유전자가 결합되면서 폐암을 유발하는 융합유전자가 활동하게 된다는 것이다. 폐암을 유발하는 융합유전자의 활동으로 폐암을 일으키는 단백질이 만들어진다는 것이 연구진의 설명이다.

또한 연구진은 복잡구조 돌연변이가 폐암이 나타나기 수십 년 전에 발생할 수 있다는 사실을 발견했다. 10대 이전 유년기에도 폐암 발생 가능성이 있다는 것이다.

연구진은 이번 연구 성과를 토대로 비흡연자 폐암 발생원인을 명확하게 규명하고, 새로운 관점으로 치료제를 개발하겠다고 밝혔다.