국내연구진이 태아의 다운증후군 검사 정확도를 높이는 표준물질을 개발했다.

오늘(18일) 한국표준과학연구원 바이오분석표준센터 연구팀은 태아에게 다운증후군이 있는지 판별하는 표준물질을 인체의 혈액 중 일부인 혈청 형태로 개발했다고 밝혔다.

연구팀은 표준물질이 비침습적 산전검사(NIPT)의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것으로 전망했다. NIPT는 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 검사이다. 주로 임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군(21번 염색체가 3개)과 같이 특정염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별한다.

특히 NIPT는 임산부의 혈액 속 5%도 되지 않는 소량의 태아 DNA를 검사해서, 21번 염색체가 2개인지 3개인지를 판별해야 한다. 또한 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 태아 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있다. 이 때문에 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안했다.

이 때문에 NIPT 결과에서 조금이라도 문제점이 보이면 고위험군으로 판명, 임산부의 배에 바늘을 찌르는 양수검사를 실시하고 있다. 양수검사는 수십만 원의 비용이 들어가고 경우에 따라 임산부에게 합병증까지 유발할 수 있어 임산부의 부담이 높았다.

표준물질은 이런 NIPT의 신뢰성을 확보하는 수단이다. 연구팀은 표준물질을 '답안지가 주어진 문제'로 비유했다. 표준물질이 다운증후군 태아 정보를 담고 있어 NIPT 검사기관이 장비 교정이나 검사 방법 정확성 개선에 활용할 수 있다.

연구팀은 기존 표준물질의 매질로 쓰였던 물 대신 혈청을 사용해 정확도를 높였다. 이전에는 혈청에 원래 존재하는 DNA를 없애는 게 어려워 물을 매질로 사용해왔다. 연구팀은 혈청 내에 있는 DNA를 완벽하게 제거하는 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발하여 혈청상태의 표준물질 개발에 성공했다.

이 표준물질은 임산부 혈액의 DNA 형태와 99%이상 일치하여 NIPT의 정확도를 더욱 높일 수 있다.

연구팀은 이번에 개발한 표준물질기술이 다운증후군 표준물질을 만드는 것 외에도 식음료와 의약품에 존재하는 DNA양을 분석하여 품질 평가하는 데도 이용할 수 있다고 밝혔다.